L’amyotrophie spinale et les PID, des maladies rares et complexes

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Par Joanne BLANC
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L’amyotrophie spinale engendre une atrophie des muscles. • BIOGEN

Rares ne veut pas dire absentes et malheureusement, de nombreuses maladies restent encore trop peu connues et étudiées faute de patients diagnostiqués. Même si les évolutions médicales sont importantes depuis quelques années, elles ne suffisent parfois pas à comprendre et à traiter ces maladies rares et complexes. 

Dans le contexte de la journée mondiale des
maladies rares qui s’est déroulée ce jeudi 29 février au sein de
l’hôpital de Palais royal des Abymes, de nombreuses maladies rares
ont été présentées et abordées. Entre professionnels de santé,
étudiants et particuliers, nombreuses ont été les personnes à
visiter les stands d’informations. Afin d’en savoir un peu plus sur
l’amyotrophie spinale et sur les PID, la docteure Sarrazin et la
professeure Rahérison sont intervenues.

Qu’est-ce que l’amyotrophie
spinale ?

L’ASI pour amyotrophie spinale infantile, ou
appelée fréquemment SMA, est une maladie neuromusculaire
progressive invalidante. Elle entraine une faiblesse au niveau des
muscles à la racine des membres (tronc, épaules et hanches).

La SMA est due à un déficit en protéine
essentielle à la survie des motoneurones(1) et fortement
exprimée dans la moelle épinière.

Cette maladie est la deuxième maladie…