Maladies rares : l’errance et l’espoir

Après les pas, les voix se sont fait entendre.
Lundi en début de matinée, à l'invitation du Centre d'action
médico-sociale précoce (CAMSP) et du Service d'éducation spéciale
et de soins à domicile (SESSAD) Lé Koklaya, une marche solidaire
réunissant professionnels de santé, familles et enfants porteurs de
handicaps a sillonné les rues du bourg des Abymes. Puis, tous se
sont rendus au CAMSP de la rue de La Poterie pour un triple temps
fort voulu par les équipes médico-sociales du complexe. Il
s'agissait de « marquer le coup » quelques semaines après
le Téléthon, mais surtout replacer des pathologies souvent
méconnues « au cœur d'une mobilisation pérenne, et pas
seulement sur les temps forts de l'année », comme l'a rappelé
Olivier Thomas, directeur du complexe.

Une annonce et puis le vide

C'était aussi l'occasion pour les parents des
enfants atteints de maladies rares de partager les défis qu'ils ont
à relever au quotidien, de raconter ce que veut dire être parent
d'un enfant diagnostiqué d'une maladie rare. Et avant cela, d'un
enfant sans diagnostic. « L'annonce, je ne l'ai pas tout de
suite vécue comme un choc, mais comme un soulagement parce que je
voulais des réponses. Quand j'ai été voir le médecin, je lui ai dit
: vous savez, je ne pleurerai pas, car je vais enfin pouvoir
mettre des mots sur ce qu'elle a », se souvient Naïka
Pichi. Le diagnostic tombe : syndrome de Williams-Beuren, une
maladie génétique rare. Sa fille Roanne a alors cinq ans.

Le soulagement...